Tầm quan trọng của việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Hiện nay, vấn đề sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đã không còn xa lạ đối với chúng ta nữa. Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh (SLTS &SS) là biện pháp nhằm giảm tỷ lệ tử vong và chậm phát triển về thể chất và trí tuệ ngay từ giai đoạn đầu đời của con người. Tuy nhiên, trên thực tế nhiều bà mẹ vẫn chưa thực sự quan tâm đến vấn đề này.

Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới cho thấy, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1,73%. Mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Ở nước ta, mỗi năm có khoảng 1.500.000 em bé sinh ra, trong đó có 1.400 – 1.800 trẻ bị bệnh down (Trisomy 21); 200 – 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 – 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 – 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD(tán huyết vàng da); 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Vì sao chúng ta cần phải sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh?

Sàng lọc trước sinh là: Thực hiện những phương pháp thăm dò đơn giản để áp dụng trong thời kỳ thai nghén chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời góp phần giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh, trẻ bị dị dạng, dị tật, khuyết tật.

Sàng lọc sơ sinh là: Chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh là ngay trong những ngày đầu sau khi sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh thông qua việc sàng lọc, nhằm phát hiện sớm một số bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.

Tóm lại: Sàng lọc là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao để phát hiện các cá thể trong một cộng đồng nhất định có nguy cơ hoặc sẽ mắc một bệnh lý nào đó.

Sàng lọc trước sinh được tiến hành trong thời gian mang thai;

Sàng lọc sơ sinh được tiến hành ngay trong những ngày đầu sau khi sinh;

Lợi ích của sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là như thế nào?:

Phát hiện nguy cơ mắc bệnh của thai nhi dựa trên kết quả siêu âm, xét nghiệm máu mẹ. Theo dõi, chăm sóc bà mẹ mang thai và thai nhi.
Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, khiếm khuyết ống thần kinh, hở thành bụng, các dị tật tim, lồng ngực, dạ dày, ruột, sinh dục…
Tư vấn cho các cặp vợ chồng quyết định có nên tiếp tục mang thai hay không đối với trường hợp thai có nguy cơ mắc bệnh hoặc có phương án xử lý với các biến chứng trong quá trình sinh đẻ và với trẻ sơ sinh.
Xác định các bất thường có thể xảy ra trong các lần mang thai kế tiếp.

Khoảng 60% dị tật bẩm sinh là không rõ nguyên nhân, trẻ có thể mắc dị tật trong khi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Một số nhóm nguyên nhân đã được xác định có thể là nguyên nhân trực tiếp hoặc gián tiếp gây dị tật bẩm sinh ở trẻ:

Yếu tố di truyền: lỗi gen, nhiễm sắc thể, v.v…
Nhiễm một số bệnh khi mang thai như: cúm, Rubella
Người mẹ sử dụng một số loại hóa chất, thuốc, hoặc hút thuốc, uống rượu
Phụ nữ sinh con muộn (trên 35 tuổi)

Nhiều dị tật bẩm sinh có thể gây tử vong cho trẻ hoặc gây cho trẻ khó khăn trong sinh hoạt và ảnh hưởng đến thẩm mỹ, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tâm lý bình thường của trẻ. Gia tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình và xã hội.

Tóm lại, để sinh ra 1 đứa trẻ khỏe mạnh, giảm các dị tật bẩm sinh ở trẻ, chúng ta cần:

Truyền thông nâng cao nhận thức, hiểu biết cho người dân, đặc biệt là các cặp vợ chồng trẻ chuẩn bị sinh con về sàng lọc trước sinh và sau sinh, chăm sóc phụ nữu khi mang thai, v.v…
Dự phòng dị tật bẩm sinh bằng cách sống lành mạnh: không hút thuốc, hạn chế uống rượu bia;
Trong 3 tháng đầu mang thai nếu bị mắc một số bệnh như Cúm hoặc rubella thì nên xem xét việc ngừng mang thai hoặc phải tiến hành sàng lọc trước sinh thường xuyên để theo dõi sự phát triển của thai nhi.

Dương Thị Thuỳ Yên – Tổng hợp.